您的位置 首頁 急救 疾病預防

囊性纖維化的致病機理

囊性纖維化(Cystic Fibrosis, CF)的致病機理主要與 CFTR基因突變 導致的氯離子通道功能異常有關,具體機制如下: 1. 基因突變與…

囊性纖維化(Cystic Fibrosis, CF)的致病機理主要與 CFTR基因突變 導致的氯離子通道功能異常有關,具體機制如下:

 

1. 基因突變與CFTR蛋白缺陷

囊性纖維化是由 7號染色體上的CFTR基因突變 引起的常染色體隱性遺傳病。該基因編碼一種跨膜調節蛋白(CFTR蛋白),負責調控氯離子和水分子的跨膜轉運。目前已發現約2000CFTR基因突變,常見類型包括:

F508突變(Class II):導致蛋白折疊異常,無法運輸到細胞膜表面,最終被降解。

G551D突變(Class III):蛋白可到達細胞膜,但通道功能喪失。

其他突變:如R117HClass IV)降低氯離子電導,G543XClass I)導致蛋白合成終止。

囊性纖維化的致病機理

2. 離子轉運失衡與黏液異常

CFTR蛋白功能異常導致:

氯離子外流受阻:細胞無法通過CFTR通道排出氯離子,影響水分子的伴隨運輸。

鈉離子過度吸收:CFTR蛋白對ENaC(上皮鈉通道)的抑制作用減弱,鈉離子內流增加,進一步導致細胞外液減少。

黏液變黏稠:水分不足使呼吸道、胰腺等外分泌腺的黏液分泌物黏稠度增加,形成栓塞。


3. 多器官功能障礙

呼吸系統:黏稠黏液阻塞氣道,引發反復感染、慢性炎癥和肺組織纖維化。

消化系統:胰腺導管阻塞導致胰酶分泌不足,引發脂肪瀉和營養不良。

生殖系統:黏液堵塞輸精管或輸卵管,導致不孕。

汗液異常:汗腺中氯化鈉重吸收障礙,表現為汗液鹽分顯著升高。

囊性纖維化的致病機理

4. 環境與感染因素

基因突變是根本原因,但環境因素(如空氣污染、吸煙)和感染(如銅綠假單胞菌)會加重病情。

 

總結

囊性纖維化的核心致病機理是 CFTR基因突變→離子轉運失衡→黏液黏稠→多器官功能障礙。針對不同突變類型的靶向藥物(如Trikafta)可通過修復CFTR蛋白功能緩解癥狀。

本文來源于網絡,不代表人人健康網立場,轉載請注明出處:http://www.buengustoonline.com/post/7161.html

為您推薦

聯系我們

聯系我們

Q Q: 294169012

郵箱: 294169012@qq.com

關注微信
微信掃一掃關注我們

微信掃一掃關注我們

關注微博
返回頂部
主站蜘蛛池模板: 欧美激情第1页| 国产午夜福利精品一区二区三区| 向日葵app在线观看下载大全视频 向日葵app在线观看下载视频免费 | 国产精品丝袜久久久久久不卡| 久久中文精品无码中文字幕| 青青国产成人久久激情911| 天天爽夜夜爽夜夜爽精品视频| 九九精品99久久久香蕉| 精品久久久久久成人AV| 国产男女在线观看| 一区二区三区在线免费观看视频| 欧美人与zozoxxxx视频| 卡一卡二卡三精品| 色综合天天综一个色天天综合网| 御书宅自由小说阅读无弹窗| 亚洲一区二区观看播放| 精品亚洲一区二区三区在线观看| 国产公开免费人成视频| 91精品一区二区三区久久久久 | 亚洲精品一二区| 色多多网站入口| 国产精品色内内在线播放| 中文字幕在线免费观看视频| 欧美国产日本高清不卡| 午夜影皖普通区| 黑森林av福利网站| 大伊香蕉在线观看视频wap| 久久久无码人妻精品无码| 欧美最猛性xxxx| 人妻中文字幕乱人伦在线| 色综合网站国产麻豆| 国产精品第六页| 99在线视频免费观看| 无遮挡很污很爽很黄的网站| 亚洲国产成人精品无码区在线观看| 精品无码成人网站久久久久久| 国产探花在线观看| 99久久人妻无码精品系列蜜桃| 手机在线免费视频| 亚洲av无码久久寂寞少妇| 爱我久久国产精品|