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囊性纖維化的致病機理

囊性纖維化(Cystic Fibrosis, CF)的致病機理主要與 CFTR基因突變 導致的氯離子通道功能異常有關,具體機制如下: 1. 基因突變與…

囊性纖維化(Cystic Fibrosis, CF)的致病機理主要與 CFTR基因突變 導致的氯離子通道功能異常有關,具體機制如下:

 

1. 基因突變與CFTR蛋白缺陷

囊性纖維化是由 7號染色體上的CFTR基因突變 引起的常染色體隱性遺傳病。該基因編碼一種跨膜調節蛋白(CFTR蛋白),負責調控氯離子和水分子的跨膜轉運。目前已發現約2000CFTR基因突變,常見類型包括:

F508突變(Class II):導致蛋白折疊異常,無法運輸到細胞膜表面,最終被降解。

G551D突變(Class III):蛋白可到達細胞膜,但通道功能喪失。

其他突變:如R117HClass IV)降低氯離子電導,G543XClass I)導致蛋白合成終止。

囊性纖維化的致病機理

2. 離子轉運失衡與黏液異常

CFTR蛋白功能異常導致:

氯離子外流受阻:細胞無法通過CFTR通道排出氯離子,影響水分子的伴隨運輸。

鈉離子過度吸收:CFTR蛋白對ENaC(上皮鈉通道)的抑制作用減弱,鈉離子內流增加,進一步導致細胞外液減少。

黏液變黏稠:水分不足使呼吸道、胰腺等外分泌腺的黏液分泌物黏稠度增加,形成栓塞。


3. 多器官功能障礙

呼吸系統:黏稠黏液阻塞氣道,引發反復感染、慢性炎癥和肺組織纖維化。

消化系統:胰腺導管阻塞導致胰酶分泌不足,引發脂肪瀉和營養不良。

生殖系統:黏液堵塞輸精管或輸卵管,導致不孕。

汗液異常:汗腺中氯化鈉重吸收障礙,表現為汗液鹽分顯著升高。

囊性纖維化的致病機理

4. 環境與感染因素

基因突變是根本原因,但環境因素(如空氣污染、吸煙)和感染(如銅綠假單胞菌)會加重病情。

 

總結

囊性纖維化的核心致病機理是 CFTR基因突變→離子轉運失衡→黏液黏稠→多器官功能障礙。針對不同突變類型的靶向藥物(如Trikafta)可通過修復CFTR蛋白功能緩解癥狀。

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