鐮刀型細胞貧血癥的定義與形成原因

一、疾病定義

鐮刀型細胞貧血癥（又稱鐮狀細胞貧血癥）是一種遺傳性溶血性貧血，屬于血紅蛋白病的一種。其核心特征為紅細胞因異常血紅蛋白（HbS）而扭曲成鐮刀狀，導致紅細胞變形能力下降、壽命縮短，并引發血管阻塞、組織缺血等一系列并發癥。

臨床表現：

· 慢性貧血、黃疸、肝脾腫大；

· 疼痛危象（骨骼、胸腹等部位劇烈疼痛）；

· 易感染、發育遲緩，嚴重者可出現器官衰竭或休克。

二、形成原因

1. 基因突變

· 核心機制：由HBB基因（編碼血紅蛋白β鏈）點突變引起，β鏈第6位谷氨酸被纈氨酸替代，形成異常血紅蛋白S（HbS）。

· 遺傳模式：常染色體隱性遺傳。若父母均為攜帶者（雜合子），子女有25%概率患病（純合子）。

2. 紅細胞變形與溶血

· 脫氧狀態下，HbS分子聚合形成纖維狀結構，迫使紅細胞扭曲成鐮刀狀；

· 鐮刀狀紅細胞易堵塞毛細血管，導致局部缺血和炎癥反應，同時因脆性增加而加速破裂（溶血）。

3. 誘發因素

· 缺氧、脫水、感染或寒冷環境可加重紅細胞鐮變和癥狀。

三、與其他疾病的關聯

· 并發癥：包括器官缺血損傷（如腎衰竭、腦卒中）、慢性潰瘍、肺動脈高壓等。

· 與地中海貧血的區別：兩者均屬血紅蛋白病，但地中海貧血由珠蛋白合成量減少引起，而鐮刀型貧血由結構異常導致。

四、治療與研究進展

目前尚無根治方法，主要采取對癥治療：

1. 支持治療：補液、止痛、輸血緩解危象；

2. 預防措施：接種疫苗防感染，避免缺氧和脫水；

3. 前沿療法：造血干細胞移植或基因編輯技術（如CRISPR）可能為未來治愈方向。

如需進一步了解診斷或遺傳咨詢，可參考權威醫學平臺（如搜索結果中提及的醫院或研究機構）。